MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)與眼科遺傳異常相關(guān)的TWIST1、FOXL2、FOXC1、FOXC2、ATR、PITX2、PISRT1和GPR143(前OA1)基因的缺失或重復(fù)。

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更新時(shí)間：2025-05-13

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磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長(zhǎng)因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)與眼科遺傳異常相關(guān)的TWIST1、FOXL2、FOXC1、FOXC2、ATR、PITX2、PISRT1和GPR143(前OA1)基因的缺失或重復(fù)。TWIST1基因編碼的蛋白質(zhì)可能影響成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體(FGFRs)的轉(zhuǎn)錄，FGFRs是一個(gè)與顱縫緊閉有關(guān)的基因家族。提示TWIST1蛋白也可調(diào)節(jié)細(xì)胞因子信號(hào)傳導(dǎo)。TWIST1基因位于染色體7p21.1上，包含兩個(gè)外顯子，全長(zhǎng)約2.2 kb。TWIST1基因突變是導(dǎo)致saethree - chotzen綜合征(SCS;人類(lèi)101400)。據(jù)估計(jì)，23%的SCS患者有一個(gè)TWIST1基因拷貝的缺失。大多數(shù)TWIST1缺失的患者也有發(fā)育遲緩，可能是由于附近基因的單倍不足。P054-FOXL2-TWIST1探針包含兩個(gè)TWISTNB基因探針，位于TWIST1相對(duì)基因貧區(qū)約580 kb處。然而，目前還沒(méi)有明確的證據(jù)表明TWISTNB的缺失是導(dǎo)致發(fā)育遲緩的原因。FOXL2突變可引起瞼袋病綜合征(BPES;OMIM 110100)是一種常染色體顯性綜合征，以眼瞼畸形為特征，有時(shí)與卵巢早衰有關(guān)(BPES I型)，有時(shí)與卵巢早衰無(wú)關(guān)(BPES II型)。FOXL2基因位于染色體3q22.3上，由一個(gè)2.7 kb的外顯子組成。已經(jīng)確定了幾個(gè)FOXL2缺失。這些缺失可以跨越幾個(gè)Mb的染色體DNA。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱(chēng)	規(guī)格
P054-025R	SALSA MLPA Probemix P054 FOXL2-TWIST1	25 reactions
P054-050R	SALSA MLPA Probemix P054 FOXL2-TWIST1	50 reactions
P054-100R	SALSA MLPA Probemix P054 FOXL2-TWIST1	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!